Tratamento e Sintomas Archive

Doença de Refsum

A doença de refsum é uma doença metabólica hereditária rara em que o ácido fitânico fica acumulado nos tecidos originando lesões nos nervos e da retina. Os movimentos ficam desordenados e pode surgir alterações a nível da visão, o mais comum é a cegueira nocturna...

Doença da urina

A leucinose é caracterizada pela urina com cheiro semelhante a xarope de ácer, devido a certos aminoácidos que não são processados correctamente e passam para a urina. Esta doença da urina pode surgir logo à nascença, sendo que se não for logo diagnosticada pode causar a morte do bebé...