► Natureza      ► Truques Cozinha      ► Produtos Naturais      ► Receitas Rápidas      ► Viver com Qualidade

Doenças do metabolismo

 

Doenças do metabolismo

As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afectando logo que nascem os bebés. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental no bebé.

A fenilcetonúria

É uma doença do metabolismo produz a  incapacidade de decompor um aminoácido essencial. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica. É uma doença do metabolismo de origem hereditária mais comum. Esta é detectada ao fazer o teste do pézinho logo à nascença nos primeiros 15 dias de vida. O teste do pézinho é o nome popular atribuído ao teste de Guthrie , assim chamado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Este teste é constante nos programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar doenças do metabolismo. Se o teste detectar a doença, o bebé é submetido a outros exames para ver se existem mais defeitos a nível das enzimas. Os efeitos desta doença podem ser minorados ou até evitados se a doença for tratada a tempo. Se a doença não for tratada devidamente, esta pode causar uma deficiência mental graves, convulsões, tremores  e pigmentação reduzida da pele e cabelo.

O tratamento

Para tratar esta doença é necessário evitar a ingestão do aminoácido fenilalanina,  que está presente em muitos alimentos que contêm proteínas e no adoçante artificial aspartame. Este aminoácido está também no leite humano e no de vaca. Desse modo os bebés com fenilcetonúria devem beber um leite especial. Os produtos dietéticos hipo-proteicos e pobres em fenilalanina são fundamentais para a dieta a que os doentes com fenilcetonúria ou outras doenças metabólicas são sujeitos durante toda a vida.

Existem porém outras doenças metabólicas hereditárias  mais raras:

- Galactosemia

- Doença da Urina

- Doença de Refsum

Como as pessoas estão a chegar aqui:

 
  • doenças metabolicas
  • doenças do metabolismo
  • o que são doenças metabolicas
  • doença metabolica
  • o que é doença metabolica

Artigos Relacionados:

Se gostou do Artigo:
clique aqui para subscrever a nossa newsletter
clique aqui para enviar por E-mail aos seus Amigos
Escrito por Bem Estar em Doenças, Doenças Prevenção
10 Comentários

Tags: , , , ,

 

Se você tem alguma sugestão ou dúvida, escreva um comentário.

10 pessoas comentaram a mensagem “Doenças do metabolismo

  1. tatiane da Silva diz:
    Muito me ajudou mas acho que tinha que ser mais completo
    • Erick Dilson Gomes diz:
      Estou com uma filha de apenas 50 dias de nascida que me parece estar com essa doença.Todos os exames foram feitos,inclusive do pezinho,outros ainda mais sofisticados e ainda assim os médicos,inclusive neurologistas estão encontrando dificuldades no diagnóstico do mal.Peço por favor há algum médico nessa especialidade,para me enviar um IMAIL,nossa família está vivendo um grande drâma e necessito dessa ajuda da medicina.A minha grande preocupação,é que lí na INTERNET que quanto mais demorar o tratamento,tende o caso a se agravar.A minha filha,está entubada,respira com ajuda de oxigênio porque tem dificuldades em respirar,se alimentar.Está como se tivesse vegetando,e eu não consigo uma resposta dos médicos para me informar o que exatamente ela tem.Metabolismo ? Síndrome de Tammer? Me ajudem caros irmãos preciso de um médico urgente,minha filha está na UTI do Hospital Santa Marta em Niterói,Estado do Rio.SOS/ Muito obrigado á quem ler esse comentário.Meu telefone é 78583660 e 78583661.Erick ou Edilson que é meu pai.Deus abençõe á todos.
  2. Joao Paulo Ana Paula diz:
    eu tenho um filho que tem erro inato de metabolismo, sialidose…e queria saber mais sobre o tratamento…ele da muitas convusões , ele tem7 meses , tenho muitas duvidas sobre essa doença , ele faz tratamento em sao jose do rio preto, estou gostando do tratamento que ele esta tento la, obrigado
  3. ana paula oliveira diz:
    eu tenho um filho que tem erro inato de metabolismo, sialidose…e queria saber mais sobre o tratamento…ele da muitas convusões , ele tem7 meses , tenho muitas duvidas sobre essa doença , ele faz tratamento em sao jose do rio preto, estou gostando do tratamento que ele esta tento la, obrigado
  4. Sonita Sow diz:
    sou estundante do akdeniz úniversitesi nesse momento tamos a falar das doenças metabolicas
  5. Ana Paula diz:
    Olá, gostaria de pedir ajuda.Minha cunhada apresenta sialidose (alguns exames foram feitos e diagnosticados) porem , o médico pediu um exame de sangue ( para ver se esta no sangue, já deu positivo no músculo) e não conseguimos onde moramos(joinville-sc).Gostaria de saber mais informações sobre a doença, tratamentos, casos existentes no brasil, onde podemos procurar ajuda?
    desde já agradeço,
  6. quero saber mas sobre esta doença
  7. quero saber mas sobre esta doença

Deixe um Comentário

Algum HTML é permitido.