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As doenças do metabolismo são muitas. Contudo o seu surgimento é raro. São doenças hereditárias causada por defeitos nas enzimas. A maior parte delas pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida do bebé com a ajuda do teste do pezinho. A doença mais comum é a fenilcetonúria...
A doença de refsum é uma doença metabólica hereditária rara em que o ácido fitânico fica acumulado nos tecidos originando lesões nos nervos e da retina. Os movimentos ficam desordenados e pode surgir alterações a nível da visão, o mais comum é a cegueira nocturna...