Doença de Refsum Archive

Doenças do metabolismo

As doenças do metabolismo são muitas. Contudo o seu surgimento é raro. São doenças hereditárias causada por defeitos nas enzimas. A maior parte delas pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida do bebé com a ajuda do teste do pezinho. A doença mais comum é a fenilcetonúria...